遗传学分析篇1

[关键词] 不良孕产史；染色体核型分析；细胞遗传学；染色体异常

[中图分类号] R711.6 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2012）10（b）-0012-03

染色体异常及基因突变已成为引起包括自然流产、死胎死产、畸胎、生育先天性疾病患儿及染色体异常患儿等不良孕产史的重要原因之一。据统计有50%～60%早期自然流产是由胚胎染色体异常导致的[1]，由染色体异常导致的不良妊娠结局所占的比重也越来越高，为探讨不良妊娠结局与染色体异常之间的关系，本研究对有不良生育史的1 320对夫妇2 640例研究对象进行了细胞遗传学分析。

1 对象与方法

1.1 研究对象

2009年6月～2012年5月来本院妇产科就诊的有不良生育史、表型正常的1 320对2 640例患者，年龄19～45岁，平均（28.35±4.46）岁。

1.2 研究方法

抽取患者静脉血1 mL，用7号针头将血液接种于含小牛血清的7 mL的培养基中，接种30滴，37℃培养68 h后，加10 μg/mL的秋水仙素终止细胞分裂，使其停留在分裂中期，再培养4 h后，常规收获中期分裂像、制片、胰酶消化、Giemsa染色，显微镜下进行染色体核型分析，计数20个分裂像，分析5个核型，异常核型分析50个，计数10个。

2 结果

2.1 流产次数与染色体异常率之间的关系

在本研究中共有906对夫妇1 812例研究对象因自然流产而就诊，占总研究对象的68.6%。为探讨不同流产次数之间染色体异常率是否具有差异性，将自然流产分成3组（表1）。从表1可以看出经统计学分析，3组间χ2 = 3.29 χ2 0.05，2= 5.99 > 3.29，P > 0.05，各组间差异无统计学意义。

2.2 异常核型检出率

1 320对夫妇2 640例研究对象中共检出异常核型107例，异常率为4.05%，不同临床表现患者染色体核型异常检出率见表2，染色体异常核型分类及其检出率见表3。

3 讨论

染色体结构或数目异常均可能导致生育异常。染色体结构异常包括缺失、重复、倒位、易位等。染色体数目异常可能与细胞分裂过程中同源染色体或姐妹染色单体不分离有关，可发生在生殖细胞第一次减数分裂或第二次减数分裂形成配子的过程中，也可发生在受精卵形成后卵裂早期或以后的体细胞有丝分裂时。本研究中在1 320对有不良生育史的患者中共检出异常染色体107例，异常率为4.05%，远高于一般人群的0.5%[2]，这可能与研究对象的选择标准以及选取的样本量有关。其中染色体数目异常8例，2例核型为47，XXX；2例核型为45，X；3例为47，XXY；1例为47，XY，+mar。染色体数目异常导致不良孕产史的原因可能是由于患者形成的配子染色体数目异常，造成所形成的胚胎不能正常发育所致。

平衡易位是指断裂发生后的两条染色体上的片段相互交换并在断裂的位置上重接，由相互易位产生的异常染色体称为衍生染色体，由于相互易位不发生遗传物质的增减，所以其携带者可以正常。携带者的子女可能从携带者接受相同的相互易位染色体，也可能接受由该易位产生的其中一条衍生染色体。理论上可形成18种配子，其中只有1种为染色体正常配子，1种为平衡易位携带者，其他16种均为不平衡配子。其与正常配子结合形成的18种合子中16种为单体、部分单体、三体或部分三体，常引起自然流产、死胎、畸胎或胎儿患有先天性疾病等不同临床表现。在本研究中发现的42例平衡易位携带者中有30例表现为自然流产，8例为胎停育，2例为先天性心脏病，1例为单脐动脉，1例有生育21-三体患儿史，携带率为1.59%，明显高于我国人群0.47%的平衡易位携带率[3]。

罗伯逊易位是人类最常见的染色体结构异常之一，在新生儿的发病率约为1/1 000[4]，由D、G组间或组内染色体通过着丝粒融合或短臂断裂重接形成。罗氏易位分为同源罗氏易位和非同源罗氏易位，前者不能产生正常配子故不能有正常后代，后者可产生正常配子、携带易位的平衡配子以及不平衡配子，因此可引起流产、死胎和胎儿畸形等不同的临床表现。罗伯逊易位携带者夫妇的流产率远高于一般人群的自然流产率[5]。通常认为罗伯逊易位携带者夫妇在生育中产生单体型或三体型的胚胎是导致流产的主要原因，由于单体型的胚胎一般不能成活，故所育的患儿主要为各种易位型三体，而在各种易位型三体中，主要为21-三体，其他类型的三体型常不能发育至出生也表现为流产或者是死胎，在国内文献中，仅见到2例易位型13-三体活产患儿的报道[6]。在本研究中共有18例罗伯逊易位，其中14号和21号染色体易位有9例，20 、21号染色体易位患者有4例，13、14号染色体易位有2例，14、15号染色体易位有2例，13和21号染色体易位有1例。18例患者以自然流产或胎停育而就诊。

染色体倒位是染色体畸变的一种类型，是指1条染色体同时出现2次断裂形成的，中间片段旋转180度重新连接而成，倒位发生在长臂和短臂之间称为臂间倒位。臂间倒位以9号染色体最常见，在人群中发生率为0.82%。本研究认为，9号染色体倒位是否引起异常的临床表现取决于倒位区段。若倒位发生于p11q12，认为是染色体结构的多态，不会引起异常临床表现；若倒位发生于p11q13，认为是染色体异常，可引起流产、死胎、胎停育等不同的临床表现。

在倒位中以9号染色体倒位最为常见[7]，本研究的所有患者均为臂间倒位，共检出27例，其中9 号倒位19例，占异常核型的17.8%。Demirhan O等[8]研究认为9号染色体倒位与不良妊娠结局有关。本研究发现的19例9号倒位携带者12例患者是因反复自然流产且均为p11q13，4例因死胎和3例因生育先心病患儿就诊者，他们的核型为p11q12，是否死胎和生育先心病患儿与9号倒位有关，还需进一步研究。本研究认为9号染色体倒位的大小与不良妊娠结局有关。

染色体多态性是指含有高度重复DNA 序列的异染色质，结构异染色质集中分布于着丝粒、端粒区、随体、次缢痕和Y染色体长臂，通常认为多态性属于正常变异，不会产生表型效应，但是最近的研究表明，染色体多态性变异也可引起流产、死胎、畸胎等不良妊娠结局[9-10]。本研究在1 230对有不良孕产史的夫妇中检出1、16号染色体次缢痕增加4例，大Y 1例，13、14、15、22随体增加6例。这些临床表现可能是异染色质中DNA高度重复使异染色质DNA量增加，易造成有丝分裂发生错误，或影响基因调节及细胞分化过程，从而导致胎儿发育异常，产生不同的临床症状。

综上所述，染色体异常是导致流产、死胎、胎儿畸形等不良孕产史表现的重要原因，因此对于有不良生育史的夫妇双方应进行染色体检查，存在染色体异常的夫妇应进行遗传咨询，并在怀孕8～10周进行胎儿绒毛产前诊断或18～20周进行羊水染色体检查的产前诊断，以选择染色体正常或与亲代相同的平衡易位携带者的胎儿；对于不能正常怀孕的染色体异常的夫妇亦可选择试管婴儿技术，并进行植入前诊断[11-12]，这既可减轻孕妇的痛苦，也可减少染色体异常患儿的出生率，对优生优育有重要的意义。

[参考文献]

[1] 乐杰. 妇产科学[M]. 6版. 北京：人民卫生出版社，2006：89-109.

[2] 张志红，王金兰，孙超英. 639对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析[J]. 中外健康文摘，2008，5（3）：50-52.

[3] 张爱萍，张学红，王瑞艳，等. 786对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析[J]. 中国妇幼保健，2009，24（5）：692-694.

[4] 赵晓，孙晓纲，沈国民，等. 中国人群罗伯逊易位的核型分布与生育情况分析[J]. 中国妇幼保健，2011，26（11）：1672-1676.

[5] Boue A，Boue J，Gropp A. Cytogenetics of pregnancy wastage[J]. Adv Hum Genent，1985，14：1.

[6] 王树玉，王素桂，任国庆，等. 优生与遗传咨询的临床研究[J]. 遗传，2002，24（6）：631.

[7] Seon Yong Jeong，Bo Young Kim，Jae Eun Yu. De novo pericentricinversion of chromosome 9 in congenital anomaly[J]. Yonsei Med J，2010，51（5）：775.

[8] Demirhan O，Pazarbasi A，Suleymanova KD，et al. Correlation of clinicalphenotype with a pericentric inversion of chromosome 9 and counseling[J]. Saudi Med J，2008，29（7）：946.

[9] 刘丽，王颖，王倩，等. 709例遗传咨询者的细胞遗传学分析[J]. 中华医学遗传学杂志，2005，5（10）：591.

[10] Wang XR，Deng JX，Li JJ. The relationship between clinical outcomesof reproductive abnormalities and chromosome polymorphism[J]. Hereditas，2007，29（11）：1362.

[11] Zheng YM，Jin F. Evaluation of the safety and reliability of preimplantationgenetic diagnosis[J]. Chinese Journal of Medical Genetics，2011，28（2）：172.

[12] 刘春兰，王瑞艳. 兰州地区782例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析[J]. 卫生职业教育，2005，23（8）：96-98.

遗传学分析篇2

【关键词】 女性不孕； 染色体异常； 核型分析

Chromosome Analysis of 122 Cases of Female Infertility/ZHOU Wei，LI Xin-wei，XU Shi-min.//Medical Innovation of China，2015，12（15）：133-135

【Abstract】 Objective：To investigate the relationship of female infertility and chromosome abnormality.Method：132 female patients with infertility were selected， and karyotype analysis of the peripheral blood lymphocytes were carried out by standard methods， and G binding.Result：There were 10 cases of abnormal karyotypes which was 7.57% in all examiner.The Turners syndromes were the most common， 40.0% of the total abnormal chromosomes.Conclusion：It is necessary for female patients with infertility to take chromosome.

【Key words】 Female infertility； Chromosomal abnormalities； Karyotype analysis

First-author’s address：Luohe Medical College， Luohe 462002， China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2015.15.045

不孕不育是常见的生育异常疾病，目前，不孕不育问题已经成为世界性的医学和社会问题，在中国保守的传统观念以及家庭、社会因素的压力之下，不但严重影响患者的身心健康， 而且会带来诸多社会问题[1-2]。据统计，已婚育龄夫妇中由女性因素引起的不孕症占50%～60%[3]。造成女性不孕的病因包括生殖系统病变、内分泌及免疫异常以及遗传因素等[4-5]，其中遗传因素主要是由染色体异常造成。本文对132例女性不孕患者进行染色体核型分析，探讨女性不孕与染色体异常之间的关系，从而为相关疾病诊断和治疗提供参考。

1 资料与方法

1.1 一般资料 根据不孕不育症诊断标准，2010-2014年在附属医院确诊为不孕不育症的患者中随机选取132例女性患者作为研究对象，女性患者的配偶均正常，患者年龄23～46岁，平均（31.7±6.6）岁。临床表现为闭经、自然流产、畸胎、早产、新生儿不明原因死亡史或原发不孕等。

1.2 研究方法 首先征得患者同意并签署知情同意书之后，在无菌条件进行常规方法采外周血2 mL，然后进行肝素抗凝，接种于RPMI1640培养基中（小牛血清20%，PHA 4%），置于37 ℃恒温箱培养72 h，终止培养前40 min加入秋水仙素至终浓度为0.06 μg/mL，常规方法制片，胰酶法G显带。每个患者计数30个染色体中期分裂相，分析5个核型，对异常核型者加倍进行核型分析，必要时做C显带分析，核型异常按《人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）（1995）》的有关规定加以描述。

2 结果

在本次调查的不孕不育患者中共检出10例染色体核型异常患者，检出率为7.57%。其中包括7例性染色体异常和3例常染色体异常，在患者中分别占5.30%和2.27%（具体畸变情况见表1）。其中，性染色体异常中以特纳综合征最常见，占异常核型40.0%，另有1例超雌综合征嵌合体，X染色体结构畸形包括短臂缺失和等臂染色体各1例，在常染色体异常核型中，3例均为结构畸变。

3 讨论

不孕不育是指在夫妻婚后有正常性生活，未采取避孕措施，同居1年后依然未怀孕者或者未获得存活的婴儿的疾病。快速发展的社会，造成人们的生活压力增加、环境恶化严重，加之日益增多的人为流产患者[6-7]，造成不孕不育的发生率有逐年上升的趋势[3]。受孕生育是一个复杂的生理过程，夫妻双方均可造成不孕，其中由女方因素十分复杂[8]，主要包括内分泌调节轴调节异常、生殖系统发育异常以及月经周期异常等生理因素[9-10]，此外，遗传因素也是造成女性不孕的重要原因，一般临床上较常见的是染色体畸变。染色体畸变是指染色体数目的增减或结构的改变，所以分为染色体数目异常和结构畸变两大类[11]，虽然染色体畸变发生率不高，但机制复杂，常常涉及多种临床表现。女性生殖细胞中染色体结构和数目的改变，往往导致女性卵巢发育不全、闭经、女性第二性征发育异常等，据统计，不孕不育患者中染色体异常的发生率为0.8%～12.5%之间[12]，本文的检出率为7.75%，属于正常水平。染色体异常在女性不孕不育中所占比例虽然不高，但由于涉及遗传物质的改变，往往很难根治，并且有可能将畸变的染色体传递给后代，造成后代患病，所以对患者及后代影响很大。

正常女性有44条常染色体和2条X染色体，其中X染色体是女性性分化与成熟的决定因素，当不良因素造成X染色的数目或结构发生异常时，则影响女性生殖腺以及第二性征的发育，从而造成不同程度的生殖障碍和畸形。本研究共检出7例X染色体结构异常核型，占总异常的70.0%，患者性腺发育以及第二性征均异有不同程度的异常，普遍表现为闭经、性腺发育不全以及异常体征等。X染色体异常核型中最常见的是特纳综合征，其发生机制在于减数分裂过程中X染色体发生不分离，造成部分卵子中X染色体丢失，与精子结合后形成单体型的合子，一般常见核型为45，X单体型，如果X染色体不分离发生在胚胎期，则或形成45，X/46，XX的嵌合型，嵌合型特纳综合征患者临床症状的轻重取决于嵌合细胞的比例，嵌合型细胞愈多，则症状越严重。本研究检出的4例均为单体型，在全部异常核型中占40.0%，在性染色异常中占57.14%，是检测到的所有的异常核型中数量最多的核型。特纳综合征患者一般表现为原发闭经，身材矮小，第二性征和性腺发育不全，索状卵巢等特征等[13]。从理论上推测，该病患者妊娠结果正常的可能性占一半，另外一半往往由于核型异常造成流产、死胎、畸形等。

在X染色体着丝粒附近的长臂和短臂区域，有决定女性性征的基因，若该区域结构发生改变，则患者的性征发育也会出现异常[14]，一般常见的X染色体结构异常包括重复和缺失，患者的体征以及不孕不育的异常程度与发生重复和缺失片段的长短及位置有关。其中，X染色体着丝粒异常分裂会形成等臂X染色体，其中以等长臂X染色体较为常见，常导致女性患者身材矮小，性腺发育不全[15]。本研究中发现1例等长臂患者，核型为46，X，i（Xq），患者因原发闭经就诊。有学者研究发现[4]，决定性腺发育的基因在Xp11和Xq27-28，决定体征的基因在Xp和Xq21-26，这些区段基因丢失将会造成与特纳综合征患者相似的体征，本研究发现1例短臂缺失，核型为46，XX，del（X）（p21），患者表现为原发闭经、性腺发育不全。

女性不孕不育也有可能是由常染色体异常造成的，其中最常见的畸变类型是染色体易位和倒位，由于遗传物质数量未发生明显变化，所以一般无遗传学效应，患者表型正常。但是由于其染色体本身发生了结构重排，所产生的配子携带了异常的染色体，从而导致患者生育异。易位染色体可以干扰正常染色体减数分裂的配对或分离，形成核型异常的卵子，其中平衡异位患者所产生的生殖细胞有18种核型，与正常配子结合后，除1种为完全正常核型外，其余胚胎核型均异常，其中包括1种平衡易位核型。平衡易位患者在临床上常表现为反复的早期流产或胚胎停育，少数患者能够生育，但一般都是染色体异常胎儿[16]。曾有研究指出，群体中的罗伯逊易位以der（13；14）和der（14；21）居多[17]，本文2例染色体易位均为der（14；21），临床表现为反复的自然流产。9号染色体易位在男女不孕不育患者中均属较常见核型，有学者认为在9号染色体的p24.1位点上有松弛素，该基因既与女性的卵泡发育与成熟过程，也能影响男性的精子运动与穿卵能力，从而影响妊娠，一般临床表现为原发不孕、流产和胚胎停育等。本研究检出1例inv（9），表现为多次习惯性流产。

研究结果表明，女性不孕不育与染色体畸变关系密切，当患者有原发性闭经、性腺发育异常及反复流产等临床症状时，应进行细胞遗传学检查，并为患者者提供相应的生育指导。

参考文献

[1]安丽红，杨晓娜，铁新琴.不孕不育患者的心理分析及护理措施[J].中国医学创新，2012，9（1）：55-56.

[2]姜兰，孙晓乐，王月琳.女性不孕患者心理健康状况和干预方法[J].中国医学创新，2012，9（11）：145-146.

[3]赵永新.女性不孕不育症相关因素及病因980例分析[J].现代预防医学，2012，39（14）：3528-3529.

[4]王厚照，马芳芳，刘芳，等.闽南地区女性生殖异常患者染色体核型分析[J].临床军医杂志，2013，41（4）：402-404.

[5]李新伟，张群芝，周伟，等.漯河市254例不孕不育症患者病因分析[J].中国性科学，2014，28（8）：76-78.

[6]尚利飞.3018例女性不孕原因及结局临床分析[J].中国实用医药，2014，9（12）：99-100.

[7]陈洁.人工流产与输卵管性不孕关系的临床报道[J].中国医学创新，2012，9（1）：146.

[8]陈冬琼，152例妇女不孕不育症相关因素及病因分析[J].中国医学创新，2014，11（1）51-52.

[9]付泽明.女性不孕症病因的研究进展[J].中国计划生育学杂志，2014，22（6）：430-432.

[10]刘格琳，柳胜贤，牛吉锋.女性继发性不孕影响因素的病例对照研究[J].中国医学创新，2012，9（25）：22-23.

[11]董 辉，陈慧英，郭利红，等.邯郸地区2568例不孕不育遗传咨询者染色体分析[J].中国优生与遗传杂志，2014，22（3）：54-55.

[12]王柏贤，郑立新，田佩玲，等.广州地区235例女性不孕不育患者细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志，2013，21（2）：48-49.

[13]翟桂霞，郑树民，王智，等.35例女性不孕患者性染色体异常核型分析及临床疗效[J].中国计划生育学杂志，2011，19（5）：309-311.

[14]潘倩莹，孙筱放，孔舒，等.1260例不孕症患者的异常染色体核型分析[J].中国医药科学，2012，2（6）：145.

[15] Shin D S，Park J W，Suh J Y，et al.The expressions of inflammatory factors and tissue inhibitor of matrix metalloproteinase-2 in human chronic periodontitis with type 2 diabetes mellitus [J].J Periodontal Implant Sci，2010，40（1）：33-38.

[16]游慧灵，冯琳，陈金荣，等.2315对不孕不育、不良孕产史夫妇细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志，2014，22（1）：48-49.

[17]张月萍，庄依亮.2071例自然流产患者染色体核型分析及临床意义[J].中华妇产科杂志，2000，35（3）：178.

遗传学分析篇3

关键词：胚胎停育；绒毛组织；染色体分析

中图分类号：R394.2

文献标志码：A

文章编号：1672－4208(2012)06－0011－02

胚胎停育是妇产科常见疾病，也是早期妊娠常见的并发症，在自然流产中占很大比例，随着全球环境污染的加剧和孕早期妇女感染的增加，胚胎停育发生率呈上升趋势。绒毛组织是受精卵发育过程中胎盘的附属物，因而与胚胎有相同的生物遗传性；绒毛组织具有很强的分裂能力，通过体外培养可以得到足够多的处于分裂中期的绒毛细胞，可以满足细胞遗传学及其他学科的研究需要。本研究对195例胚胎停育患者的细胞遗传学分析，得出近一半胚胎停育的原因，为临床提供可靠的实验依据。

1　材料与方法

1.2材料　选取2010年5月至2011年9月来我院就诊的195例经B超检测及内分泌检查确诊的胚胎停育患者，孕周6～13周，患者年龄21～40岁。无菌条件下对患者进行清宫手术，得到绒毛组织送检。

1.2方法

1.2.1绒毛组织细胞培养　无菌条件下，用眼科剪刀剪取质量上乘的绒毛细胞，转移到无菌离心管口，用眼科剪刀尽量剪碎；加入绒毛细胞裂解液，37℃水浴作用10min，加1ml小牛血清终止消化；2000r／min转速离心10分钟，弃上清液，将绒毛细胞接种于含适量细胞培养液的组织培养瓶中，敞口放置于5％二氧化碳培养箱中。2天后在倒置显微镜下观察有贴壁生长的绒毛细胞时，换新鲜培养液继续培养，当出现较大细胞集落和中期细胞时，加秋水仙碱终止培养，制备绒毛染色体。

1.2.2绒毛染色体制备与核型分析　用细胞刮刀将绒毛细胞刮下，转移至离心管中，离心弃上清液；加入1％枸橼酸钠低渗液，37℃低渗12min；加1ml固定液(甲醇：乙酸=3：1)预固定；离心弃上清液，加6ml固定液固定2次，每次都离心弃上清液；加1ml固定液滴片。70℃烤片，胰酶消化，Gimsa染液染色，镜检分析核型，计数15个核型，并分析1～2个核型。

2　结果

195例胚胎停育患者绒毛组织培养成功193例，培养成功率为98.97％，染色体分析193例，检出染色体异常103例，异常检出率52.82％；其中三体60例，占异常核型的58.25％；45，X为20例，三倍体为11例，四倍体为9例；其他异常核型为3例。

3　讨论

在妇产科临床工作中统计，约15％的妊娠发生流产，其中50％～60％的早期胚胎停育造成的流产是因为胚胎染色体异常引起的。根据达尔文的自然选择学说：自然选择，优胜劣汰；胚胎停育造成的自然流产是人类进行优生优育自身选择的机制，从而保证人类物种的稳定性。对胚胎停育的绒毛组织细胞遗传学研究，不仅可以为本次胚胎停育的原因提供理论依据，还可以为下次受孕提供临床指导意义。

本次研究结果中，胚胎停育的绒毛染色体异常检出率52.82％，其中三体60例，占异常核型的58.25％；45，X为20例，45，X为最多的异常核型，与其它的此类研究结果相符合。结果表明：常染色体数目异常是导致胚胎停育的主要原因，可能是由于遗传学上这些常染色体多还有重要的遗传信息，遗传信息的异常就会导致胚胎发育的异常，从而胚胎早期时就停止发育，符合优胜劣汰原则。胚胎染色体异常多发生在受精卵发育的早期，一方面是由于生殖细胞在减数分裂期染色体发生不分离；另一方面是正常的受精卵在早期发育时，由于某种原因有丝分裂发生不平衡分裂，从而造成胚胎染色体的异常。

当前有许多学者研究指出培养法制备绒毛组织染色体的成功率明显高于直接法，并且细胞培养法得到的绒毛组织染色体结果较直接法有较高的可信度。本文细胞培养的总成功率为98.97％(193／195)；培养失败的2例中1例为绒毛污染，培养过程中培养基出现明显浑浊，另外1例为外院送检标本。绒毛标本直接存放于培养皿中，处理标本时。绒毛标本已经紧缩成一团，培养过程中没能见到绒毛细胞贴壁生长。

遗传学分析篇4

关键词：异常孕产史 染色体 核型分析

中图分类号：R596 文献标识码：B 文章编号：1004-7484（2011）06-0040-02

异常孕产史包括自然流产、死胎、死产、曾育畸形儿等，随着细胞遗传学研究的深入发展，发现染色体异常是重要原因之一。为探讨染色体异常与异常孕产史的关系，本文对723对具有上述病史的夫妇进行了细胞遗传学检查，现将结果报告如下：

1 资料方法

1.1病例资料

从2005年4月~2011年1月，因有自然流产、死胎、畸胎和新生儿死亡等异常孕产史在我院就诊的723对夫妇，其表型、智力均正常，行外周血染色体核型分析。女性年龄21~39岁，男性年龄23~42岁。

1.2染色体检查方法

采用常规外周血染色体检查方法，镜下每例计数30个分裂相，应用染色体自动分析仪（CIARS1.0）分析染色体G显带核型5个，有异常则增加计数和分析数量，必要时加C带处理分析。

2 结果

723对夫妇中，检出染色体异常核型28例，异常检出率1.94%，其中男性10例，女性18例。常染色体结构异常28例，其中相互易位23例，罗伯逊易位5例，倒位1例，无常染色数目异常，异常染色体核型与不良孕产史情况见表1。常染色体异染色质多态性变异136例，性染色体异染色质多态性变异27例。异染色质多态性变异情况见表2。

表1 28例染色体异常核型及主要临床表现

类别 异常核型 例数 主要表现

相互

易位 46,XY,t(4;7)(q33;q22) 1 配偶流产2次

46,XY,t(1;7)(q32;q32) 1 配偶流产4次

46,XX,t(3;16)(q21;q22) 1 流产3次

46,XX,t(2;21)(q31;q22) 1 流产1次

46,XX,t(5;6)(q11;q23) 1 胎儿脊椎裂1次，死胎1次

46,XY,t(11;20)(q23;q13) 1 配偶流产3次

46,XX,t(2;11)(q14;q23) 1 流产4次，母亲流产10次

46,XX,t(7;13)(q22;q21) 1 流产3次

46,XX,t(3;5)(q13;q15) 1 流产2次

46,XX,t(5;6)(q12;q26) 1 流产2次

46,XY,t(10;22)(q11;q11) 1 配偶流产2次

46,XY,t(10;18)(p11;p11) 1 配偶流产4次

46,XX,t(13;20)(q21;q12) 1 流产3次

46,XY,t(8;16)(q24;p13) 1 配偶流产2次

46,XY,t(1;3)(q22;q22) 1 配偶流产3次

46,XX,t(3;8) 1 流产5次

46,XX,t(10;13) 1 流产2次

46,XX,t(3;11) 1 配偶流产2次

46,XY,t(1;14) 1 配偶流产3次

46,XY,t(1;18) 1 胎儿脑积水1次，死胎1次

46,XY,t(5;6) 1 配偶流产2次

46,XX,t(4;15) 1 流产4次

罗伯逊易位 45,XX,rob(13;14) 3 各流产2次

45,XX,rob(14;21) 1 流产1次

45,XX,rob(14;22) 3 流产3次

倒位 46,XX,inv(10) 1 流产3次

表2 163例异染色质多态性变异情况

核型 例数

常染色体多态 46,XX/46,XY,1qh+ 50

46,XX/46,XY,15p+ 13

46,XX/46,XY,inv(9) 13

46,XX/46,XY,22S+ 11

46,XX/46,XY,16qh+ 9

46,XX/46,XY,14s+ 7

46,XX/46,XY,21s+ 7

46,XX/46,XY,9qh+ 6

46,XX/46,XY,15s+ 6

46,XX/46,XY,13s+ 6

46,XX,14p+ 2

46,XX/46,XY,21p+ 2

46,XY,13p+ 1

性染色体多态 46,XY,Yq+ 23

46,XY,Yq- 4

3 讨论

本文对723对异常孕产史夫妇的 外周血染色体检查中检出染色体异常核型28例 ，染色体多态163例，总检出率13.3%，略高于文献报道的55%―6%的发生率，结果表明，染色体异常是异常孕产史的重要细胞遗传学因素。染色体结构异常中平衡易位是不良孕产史夫妇中最常见的染色体异常，是两条染色体同时断裂后，两个断片相互交换位置后重接，而形成两条衍生染色体。染色体平衡易位携带者的异常核型可以由父母遗传而来，也可以在配子形成过程中或胚胎早期卵裂时，发生新的突变。染色体发生易位后，一般没有遗传物质的丢失，所以平衡易位携带者表型大多正常，但会影响生育。相互易位携带者生殖细胞形成正常配子仅占有1/18，与亲代一样带有相互易位染色体的配子占1/18，而16/18的配子有染色体部分重复或缺失，即遗传物质不平衡。与正常人婚配，16/18几率的胚胎在临床上表现为早期流产、胎死宫内或生育染色体异常后代。罗伯逊易位的平衡易位携带者，其胎儿只有1/6的可能为正常儿，1/6的可能为平衡易位携带者，其余的为胎儿死亡或先天畸形儿[1]。

倒位是一条染色体发生2次断裂，其中间片段倒转1800后又重新接上。这种倒位携带者无遗传物质的丢失，故表型正常，但在生育下一代时理论上可形成4种结果：一种正常，一种倒位携带者，另两种因染色体片段部分重复和缺失最终导致流产、死胎、畸形。倒位片段占所在染色体的比例不同，其遗传效应不同，而遗传效应主要决定于重复和缺失片段的长短。一般来说，倒位片段越短，其重复和缺失的部分越长，形成配子和合子正常发育的可能性越小，临床表现为婚后不育、早期流产和死产的比例越高，娩出子女的可能性相对低；而倒位片段越长，则其重复和缺失部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，娩出畸形胎儿的危险性相对较高[2]。

染色体多态性在人群中普遍存在，是指表型正常个体的染色体上的微小变异[3] ，表现为Y染色体长臂变异，D/G组染色体短臂变异，1，9，16号染色体的次缢痕的变异以及9号染色体臂间倒位等变异现象。以往多认为无临床效应，现今对其研究较多。大Y染色体与胎儿发育异常、流产之间有着某种联系，可能是Y染色体异染色质区DNA过度重复影响生殖细胞在减数分裂时染色体配对联会，使受精卵细胞分裂、分化异常，从而导致胎停育、缺陷儿出生[4]。小Y是由于Y异染色质部分或完全丢失，导致常染色质排列松散，结果造成其基因功能丧失和精子生成异常；还有研究认为是Y染色质排列过度紧密影响其基因功能发挥。D/G组染色体随体的结构、功能及变异均有可能在染色体不分离及三体的形成中起重要作用，发生机制可能是影响患者生殖细胞的分裂[5]。染色体的次缢痕异染色质区是易发和诱发断裂的部位，由于增加或减少的是异染色质，故对个体本身表型影响不明显，但减数分裂时可能引起其他染色体不分离导致胎儿染色体异常而流产。9号染色体臂间倒位，不能视为正常多态，应该引起高度重视。对在临床上检出的染色体臂间倒位携带者再次妊娠时应做好产前诊断，指导其生育，避免畸形儿的出生[6]。因此对异常孕产史的夫妇除做常规检查外，还要进行细胞遗传学检查，以得出明确的遗传学诊断，从而避免盲目治疗，进行正确的婚育指导。

参考文献

[1] 余云勋,马旭,余国斌.中国遗传咨询[M].合肥:安徽科学技术出版社,2003,142-147.

[2] 刘权章.遗传咨询[M].哈尔滨:黑龙江科学技术出版社,1999,63-64.

[3] 刘权章.临床遗传学彩色图谱[M].北京:人民卫生出版社,2006,59-62.

[4] 黄海燕,张香改,高羽,等.117例大小Y染色体临床意义分析[J].中国计划生育学杂志,2007,(2):106-107.

[5] 张春,王秀华.100对自然流产夫妇的染色体随体联合频率分析[J].中国优生与遗传杂志,2003,11(4):56.

遗传学分析篇5

【关键词】慢性髓细胞白血病；Ph染色体；细胞遗传学；变异易位；附加染色体

慢性髓细胞白血病(CML)是一种可由慢性期演变至加速期及急变期的造血干细胞恶性克隆性疾病，具有明显异质性，约90%以上的CML患者出现较为恒定的Ph染色体[1]，这是该病的一个重要细胞遗传学标志。CML发生急性变时，在Ph染色体的基础上又附加出现一些新的染色体异常，而且这些异常的改变常常出现在临床和血液形态学之前，成为肿瘤进展的原动力。因此，慢粒患者进行骨髓染色体检查对临床诊断及预后判断具有十分重要的意义。

1 资料与方法

1．1 病例 41例慢粒患者均来自我院门诊及住院患者。其中男20例，女21例。汉族25例，维吾尔族11例，其它民族5例，年龄15~73岁。所有患者均参照标准诊断和分期[2]，其中慢性期28例，急变期13例。

1．2 方法 全部病例均采用直接法及不加植物血凝素的短期培养法制备染色体标本，然后采用改良的热处理姬姆萨R显带技术分析10~40个分裂中期细胞核型，并参照《人类细胞遗传学国际命名体制［ISCN(1995)］》加以描述[3]。

2 结果

2．1 染色体异常检出率 在41例慢粒中，40例检出Ph染色体，阳性率为98%。1例为Ph染色体阴性，经PT-PCR检测到bcr/able融合基因。

2．2 Ph染色体的易位类型 40例Ph(+)中，具有典型易位即t(9;22)(q34;q11)者30例，变异易位和涉及其他染色体异常的有11例，见表1。有1例是复杂变异易位，表现为t(11;9;22)(q34;q11)。

3 讨论

Ph染色体是在人类肿瘤性疾患中最早发现的特异性染色体改变，国内外已公认Ph染色体是慢粒的细胞遗传学特征，多数CML患者有较为典型的临床及血液学的表现，但最终确诊还要依赖于发现特征性Ph染色体和bcr/able融合基因，这是客观、准确地确诊慢粒的依据，尤其对于初诊时即进入急变期的患者，Ph染色体的发现更有助于CML的诊治。我们运用了R显带技术对41例CML患者的骨髓细胞染色体核型进行了分析，有40例发现了Ph染色体，阳性检出率为98%。结果与国、内外报道相一致[1-4]。

本组中2例患者为变异Ph易位(病例4、7)，病例4为复杂型易位，除t(9;22)外，还累及了11号染色体。有资料表明，复杂型易位的患者在加速或急变期更易出现附加染色体[1]，该病例初诊时即为BP期，且为首次做染色体检查，其核型表现除了有t(11;9;22)的复杂变异外，还同时伴有+8，+21及+Ph的附加染色体异常，考虑在其CP期时，可能仅为t(11;9;22)的复杂异位。该患者现仍处于BP期。病例7除具有典型t(9;22)易位外，还同时伴有t(1;17)的易位，结合临床发现它与仅存在典型Ph染色体的CML相比，其临床及血液学的表现无明显不同。

本组中检出附加染色体的异常在CP期患者占2例(7．1%)，在BP期患者中占9例(69．2%)，主要的染色体异常有+8，i(17q)，+Ph，-20，+21，+22等，该结果与文献报道基本一致[5]。且BP期患者附加染色体的异常发生率明显高于CP期患者，二者之间有显著性差异(P

近年来，有报道Ph染色体也可见于急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、真性红细胞增多症及淋巴瘤等，但除了急性淋巴细胞白血病外，其它疾病的阳性率只见个别报道[7]。截止目前为止，我们分析了10例真性红细胞增多症及近20例淋巴瘤的染色体核型，均未发现Ph染色体阳性患者。

以往新疆地区各大医院仅靠细胞形态学及病理学检查来做为慢粒诊断的依据，对于不典型慢粒诊断起来非常困难。随着我院骨髓染色体检测技术的开展及不断完善，本地区CML的诊断率有了明显的提高，且常规的核型分析是细胞遗传学检查中最基本的技术，其经济、实用，一次能分析所有的46条染色体上较大片断的克隆性异常，因此这项技术对于地处西部边远地区的新疆来说，尤其显得更加重要，具有广阔的应用前景。

参 考 文 献

［1］ 林茂芳，谢万灼，陈志妹，等.236例慢性粒细胞白血病患者细胞遗传学特性观察.中华血液学杂志,2000,21(1):36-37.

［2］ 张之南，沈悌.血液病诊断及疗效标准.科学出版社，2007：134-138.

［3］ Mitelman F.An Intemational System for Human Cytogenetic Nomenclature.Basel:ISCN,1995.

［4］ Dube ID,Carter RF,Pinkerton PH.Chromosome abnormalities in chronic myeloid Leukemia:A model for acquired chromosome changes in he matological m alignancy.Tumour Biol,1990,11(Suppl 1):3-24.

［5］ Baccetti B,Capitani S,Collodel G,et al.Infertile spermatozoa in ahuman carrier of robertsonian translocation 14;22．Fertil Steril,2002,78(5):1127-1130.

［6］ Thauta VM.Chronic myelogenous Leuke mia:ele ments of conventional che motherapy and an overview of autografting in the treatment of the chronic phase.Med Dncol,2003,20(2):95-116.

遗传学分析篇6

人类起源及早期迁徙扩散是一个有趣而复杂的问题。目前有走出非洲和多区域起源两种理论来解释人类现在的分布格局。任何物种都有扩散和占领新领地的过程，人类扩散在史前时代就开始了。在全球一体化的今天，人类的迁徙更是迅猛和多样。若要研究特定地区常住族群遗传结构，一方面要借助家谱和史料，另一方面借助考古和遗传学分析来构筑模拟。遗传学分析的理论基础就是现代演化生物学中的溯祖理论和分子钟理论。本书是这方面最新进展的一个汇总。

本书内容分为三大部分，包括基础理论，各大洲族群的研究实例，最后是总结和回顾。本书共有26章：1.导言：人类迁徙展望；2.现代人类起源和散布的遗传学证据。第1部分 理论，含第3-7章：3.人类迁徙的生物学：类人猿无法做到？4.人类迁徙的演化基础；5.人类迁徙的演化结果：从遗传学、历史和考古学视角研究加勒比群岛和阿留申群岛人群的遗传结构；6.亲属结构化的迁徙和殖民；7.迁徙中的饮食与表观遗传学：遗传分化的分子机制。第2部分 迁徙的地理学，含第8-25章：8.非洲的迁徙和人群结构：考古学、语言学和遗传学数据的关联；9.北部非洲的人种迁徙；10.身份、语音、社区：堪萨斯州的新非洲裔移民；11.殖民时代墨西哥的非洲族群迁入：历史和生物学结局；12.人口扩张和文化交流：巴斯克族群的起源和迁徙；13.人口迁徙在罗马：用免疫球蛋白标记来研究人种遗传结构；14.迁徙、同化和混杂：苏格兰人遗传结构；15.门诺派教徒的迁徙：遗传和人口学结果；16.人口迁徙史：透过结核分枝杆菌种系地理分布来考察；17.青藏高原种群的形成：迁徙、基因和遗传适应；18.迁徙、全球化、非稳固族群的秘鲁中国裔；19.人口迁徙的“蓝色高速公路”：南太平洋群岛。20.西班牙殖民时代与现代的墨西哥种群结构；21.图皮人在亚马逊流域的扩张；22.迁徙和城镇化对秘鲁原住民的影响；23.巴西非洲裔的迁徙和乡村社区：历史、人口和遗传学数据的整合；24.契约化移民、基因流与印第安哥斯达黎加种群的形成；25.加勒比群岛和中美洲种族迁徙的原因和结局：完美的演化故事。第3部分，含第26章：26.人类为什么要迁徙？一个回顾。

Michael H.Crawford是堪萨斯大学人类学与遗传学系的教授，生物人类学实验室主任。Benjamin C.Campbell是威斯康星大学米尔沃基分校人类学系的副教授。2010年3月1-2日，两位主编在堪萨斯大学组织了人类迁徙国际会议，100多位国际学者参加了会议。本书是这次会议的论文集，在会议报告的基础上精心编著。

本书适合人类学、演化生物学、群体遗传学、考古学、古生物学、基础医学专业的学者和研究生。

遗传学分析篇7

文章编号：1003-1383(2007)06-0737-02中图分类号：R394-33文献标识码：B

遗传学是一门发展迅速的生物学分支科学,它从基因水平研究生物的遗传规律,所研究对象涉及了动物、植物、微生物、人类等形形色色的生物,近年来,随着人类基因组计划的实施，在基因组研究,克隆技术,生物制药,基因诊断与治疗等领域中取得了令人瞩目的成果。由于受传统教育思想的影响，多年来实验教学都是以理论教学为中心，验证课堂上所讲的理论知识，学习有关的实验技术，忽略了能力的培养，这种教学方式限制了学生的创新思维和创新能力的培养。本文结合我校的遗传学实验教学改革进行初步探讨。

遗传学实验主要表现

实验教学是高等院校教学不可或缺的重要组成部分，它在培养学生综合素质和创新能力方面所起到的重要作用，是其他任何教学形式都无法替代的［1］。实验教学不光是为了证实课堂上所学的理论和仅仅掌握一些实验操作技术，而是为了在巩固理论知识的同时，提高学生的科学思维能力、研究能力，培养学生的探索精神、创新意识和创新能力。江泽民同志指出：“创新是一个民族进步的灵魂，是国家兴旺发达的不竭动力，一个没有创新能力的民族难以屹立于世界先进民族之林”。如何在实验教学中培养学生的创新意识、创新能力，造就创新型人才，是形式发展的需要。当前我校生物技术专业的遗传学实验主要表现在3个方面。

1.经典遗传学实验内容多，现代遗传学实验内容少 遗传学实验主要包括两大内容：①细胞遗传学技术占33%，包括染色体核型及带型分析、染色体结构及数目变异鉴定等染色体操作技术；②经典遗传学验证性实验内容占50%，以三大遗传规律验证为主，忽视了遗传学实验，一是分子遗传实验内容为0，如DNA提取、酶切、连接、扩增与检测技术，基因突变RAPD分析等实验；这些实验技术已经成为现代分子遗传学或生物技术的基本内容，本科生不掌握难以跟上遗传学快速发展的步伐，也与目前遗传学理论教学不相适应。二是群体遗传学实验内容仅占17%，如基因数目估计，遗传率估算，群体基因结构分析及遗传疾病风险估算等实验技术，是群体及数量性状遗传研究的基本技术，但这些实验内容却很少。

2.验证性实验多，综合性、设计性、创新性实验少 验证性实验50%，综合性30%、设计性20%、创新性实验几乎没有。采用传统的实验设计方法,整个教学过程中学生处于被动接受的地位,学生过分依赖教师的指导,不能独立操作、观察,习惯做完一步就问教师下一步做什么。学生没有机会去设计、去思维、去创新。这种教学模式不利于提高学生研究遗传学的实验技能,不利于提高学生的独立能力、观察能力、判断能力和解决问题的能力,影响学生对实验设计方法的深入理解,不利于学生创造性思维的科研素质培养。

3.课外完成的实验多，课内完成的实验少 在所开设的10个实验中，需要课外完成的实验有6个，占60%，如人类染色体标本制备，整个过程需要经历采血、培养、加秋水仙素、制片等过程，培养时间需72小时，课堂计划4学时内学生不可能完成，必须由老师或学生事先做，计划内的4学时仅是学生的制片。而一般的遗传学实验，一次课仅有3～4学时，许多实验操作在有限的时间内不可能完成，学生无法参与实验的全程，一旦离开老师的协作仍然无法独立开展类似实验。お

遗传学实验教学改革形式

1.重组实验内容 将原来的10个遗传学实验重组、整合为经典遗传学实验、细胞遗传学实验、分子遗传学实验和群体遗传学实验4个模块。在经典遗传学实验中果蝇杂交实验作为设计性实验；群体遗传学实验的人类正常遗传性状的调查，作为设计性实验；细胞遗传学的人类染色体的制作为综合性实验， 其实验课时比重分别为4∶3∶2∶1。

2.增加分子遗传学实验技术 我校生物技术专业的课程设置了《分子生物学》，其课程已经开设了分子生物学的基本实验，学生掌握了分子生物学的基本实验技能，在《遗传学》实验中，则重点突出人工诱发基因突变的方法设计、各诱发突变处理材料与未诱变材料RAPD指纹差异分析，以及结合医学院校的特点，对广西特有的遗传病，如地中海贫血的检测，避免与生物化学、分子生物学等实验内容重复。

3.增设创新性实验 4个实验模块做为《遗传学》实验必做的基本实验，此外为培养学生的创新能力，造就创新型人才，教师给学生一些方向性的选题，如结合广西特有的动、植物，进行的染色体分析技术；环境中致畸、致癌、致突变（三致）物质的检测等，由学生组成课题组按申报课题的方式写出标书，专业教师审核其可行性，配指导教师进行创新性实验1个，学生边设计、边实验、边研究。

4.实施全天性开放实验教学 为配合综合性、设计性、创新性实验，实验室实施全天性开放实验教学，让学生不受实验室、实验学时和实验项目的限制，实验室三开放：时间开放、实验项目开放、试剂和仪器设备开放。学生可以通过自行查阅文献、自行设计实验、独立完成实验，教师只是起引导作用。 实验室安排教师值班、并负责指导学生，学生自我调节、合理安排实验时间，同时可提高高档仪器设备的使用效率。通过问卷调查，95%的学生认为开放实验室对动脑与动手能力的培养是封闭式教学所无法替代的，对重视学生个性的培养，确立以学生为中心和主体地位大有裨益，是符合教育规律和人才成长规律的培养模式的［2，3］。

5.考核方式的改革 实验教学实行学分制，一般不进行书面考试，着重学生设计思路、实验技能与实际操作水平的考核，方式可以口试、操作、实验报告、论文报告、答辩或研讨等方式进行考核，实验设计、实验操作、创新性实验按（4∶4∶2）的比例，对学生进行综合考核评价。

通过对2000~2003级生物技术专业的学生实行实验教学的改革，认为遗传学实验有助于学生独立思考能力，动手能力，分析问题、解决问题的能力，逻辑推理能力等的培养，有助于对经典遗传学的理解，达到融会贯通、事半功倍的效果。从《遗传学》实验课问卷调查可看出，03级生物技术有97.7%的同学赞成开放性实验，有近90%的同学认为对培养实践能力有较大的帮助，此外90%的同学希望能增加更多的开放性实验内容以供同学选择。在2004级的同学中我们正在开展创新性实验，由学生自行确定选题，设计实验方案，在经费许可条件下，购买试剂，完成实验，目前正在进行中。通过实验教学的改革力求将培养目标由知识技能型转变成能力培养型，实验教学以学生的实验动手能力、综合分析能力和创新能力的培养为目的，以适应创新型人才培养的要求。

参考文献

［1］许征程，安静霞. 高校实验教学改革与创新人才培养的关系［J］.河北师范大学学报（教育科学版），2005，7（1）：92-94.

［2］陆审龙. 开放教学实验室，提高学生创造能力［J］.实验室研究与探索，1999，6（8）：10.

［3］刘风泰. 关于实验教学改革的问题［J］.实验技术与管理，2000，17（4）：6.

遗传学分析篇8

PGD技术是以体外受精――胚胎移植技术（IVF-ET）为基础，结合显微操作技术与单细胞遗传学分析技术进行检测。理论上讲，只要能够确定疾病的致病基因，有足够的序列信息，凡是能够被诊断的遗传病都能通过PGD来防止患儿的出生。目前已开展的十几种疾病的诊断有：1、性连锁疾病的诊断：如血友病、色盲等；2、单基因病的诊断：如囊性纤维病、镰形细胞贫血症、地中海贫血症、杜氏肌营养不良症、脆性X综合症等；3、染色体病的诊断：包括染色体数目异常，如高龄妇女的非整倍体检测、18-三体、21-三体等，染色体结构异常，如罗氏易位等。

根据进行胚胎种植前遗传学诊断的时间，可分为配子期、卵裂球期与囊胚期PGD。

1、配子期活检：对于卵子可进行第一极体、第二极体的活检，分析其核型，从而提供母系方面的遗传检测，适用于容易发生染色体不分离的高龄妇女，但对于杂合子来说，由于同源染色体互换，无法从极体基因推测卵子基因型。

2、卵裂球活检：通常选用6-8细胞的胚胎，取1-2个卵裂球进行活检，不会影响胚胎的发育，是目前常用的方法。

3、囊胚期活检：从内细胞团的对侧取滋养外胚层细胞进行检测，不会影响胚体的发育，且可以提供相对较多的细胞数目，缺点是发育至囊胚期的胚胎较少，且受培养条件的限制，不易为遗传学分析提供足够的时间。

胚胎卵裂球的获取方法有三种，可采用机械法、喷酸法或激光法，在透明带上打孔，吸取极体、卵裂球或滋养层细胞。

单细胞的遗传学分析：染色体病与性连锁疾病的诊断通常采用荧光原位杂交法（FISH），单基因病采用聚合酶链式反应法（PCR）。

目前PGD技术在全球范围内已得到广泛应用。世界上第一个PGD婴儿于1990年在英国诞生。至2001年，全世纪已有1561对夫妇进行了2879个PGD周期，诞生了279个婴儿。目前在全世纪已有50多个PGD的诊断中心，我国也有8个生殖中心从事PGD的研究。

PGD技术的适用范围主要针对有高风险生育性连锁隐性遗传病、基因病和染色体病后代的夫妇，其次在IVF中优选胚胎以及其它方面的应用。实施PGD不仅可提供遗传学检测(如检查染色体组型、Y染色体微缺失等)，还可对有遗传基因异常的不孕夫妇进行辅导，同时提出相应的对策，例如利用种植前遗传学诊断(PGD)为他们筛选出没有遗传父母基因缺陷的胚胎作移植之用等，还可利用PGD为可能生产地中海贫血患儿的夫妇筛选出正常的胚胎，让他们避免因胎儿患病而承受堕胎之痛。

大量的实验研究和临床观察均证明早期胚胎活检并不影响其分化和发育，出生后也未发现异常，初步证明了PGD的安全性。随着遗传诊断技术的进展，在不远的将来PGD将成为一种常规的孕前诊断筛查技术。

世界卫生组织(WHO)在讨论妇女生殖健康时提到，妇女应能享有满意和安全的性生活；能生育，且能决定何时生、生多少；能得到适当的医疗照顾，使她们能顺利地怀孕、分娩，使夫妇们能有最大的机会获得健康的婴孩。这也是我们的努力方向――我们既努力提高不孕夫妇怀孕的机会，也努力避免妊娠、分娩的并发症(如避免怀多胞胎等)，避免孩子出现严重的遗传性疾病(如利用种植前遗传学诊断(PGD)为遗传基因异常的不孕夫妇挑选没有患病的胚胎等)；同时协助他们以平常心面对不孕(如通过心理辅导活动)，尽量减轻不孕及不孕治疗对他们生活质素的影响。

不孕或许是不幸，幸运的是人间有情。胸怀温暖的人，就在你我周围，但愿蕴藏我们心中的暖暖心意，能化作一股暖流，注入您的心田，让您从心生出希望、勇气和毅力，助您闯过这个难关！