医学遗传学专业篇1

课程标准 医学遗传学 教学改革

2009年以来，我校为了能更好地培养出来高素质实用型面向基层的医学人才，制定出了一套新的课程标准，医学遗传学是一门横跨基础医学和临床医学的桥梁课程，但由于其涵盖的范围较广泛，不仅涉及经典遗传学的基本原理、分子生物学的基本研究方法，同时还涉及临床医学各门课程的具体内容。因此，如何针对当前医学生的特点，培养面向21世纪的具有综合素质的医学人才，使医学遗传学课程更贴近临床，使学生更具独立解决临床实际问题的能力，已成为医学遗传学教学的重要任务，而课程标准的实施能够使师生在教和学的过程中更加明确学习的目的和任务，为后续课程的学习奠定坚实的基础。在课程标准下我们针对临床专业医学遗传学的教学进行以下几个方面的实施。

一、制定课程标准

针对临床专业教学特点，制定课程标准。在制定课程标准过程中根据不同章节合理设计知识目标，技能目标，穿插素质目标，结合培养目标突出学科特点，注重与临床专业学生相关后续学科的衔接，邀请相关专业的同事对本学科的课程标准给予指导，突出本学科的基础和桥梁作用。例如，在制定单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病部分教学目标和教学重点时，邀请临床系一线教师前来指导，听取对该部分内容在相关课程衔接中的作用，选取教学重点。在制定肿瘤遗传内容课程标准时，邀请我校病理教研室的专家参加，这样就避免了过去教学过程中各科脱节的现象，使学生一开始就有一个系统化的学习安排。

二、课程标准的讨论、认证

针对制定后的课程标准，课题组成员逐章逐节进行讨论、分析。在讨论分析过程中即要注重教学重点、难点的分析，又要结合学生的基础分析，对于案例导入要做到合理合情。在熟知课程标准的基础上，课题组成员进行章节说课活动，通过说课活动共同寻求每个章节最佳的教学方案，制定切实可行的教学计划。

三、课程标准的实施过程

在2010级学生临床专业中针对新的课程标准，结合培养目标进行教学改革探索。在教学实施过程中从以下几个方面进行教学探索：

1.教学紧扣培养目标要求，坚持理论知识和实践的联系

本课程学习的目标除了使学生掌握各种基本概念和重要理论知识，更为重要的是了解常见遗传病的发病特征、病因，并能将所学到的知识应用到实际工作中，从而为学生将来的临床实践打下坚实的基础。本课程的基础理论和知识直接服务于临床，课程内容设置强调紧贴临床的实际需要。打破以知识传授为主要特征的传统学科课程模式，转变为以工作任务为中心组织课程内容，并让学生在完成具体项目的过程中学会完成相应工作任务，并构建相关理论知识，发展职业能力。课程内容突出对学生职业能力的训练，理论知识的选取紧紧围绕工作任务完成的需要来进行，同时又考虑到高等职业教育对理论知识学习的需要，并融合医师职业资格证书对知识、技能和态度的要求。课堂讲授以反映常见遗传病例的病因及最新发展为重点，坚持启发式教学方法，突出重点，循序渐进，理论密切联系实际。充分利用多媒体、投影及幻灯等教学工具，达到举一反三、融会贯通，加深学生的理解和认识。充分调动学生的主动积极性，让学生参与病例讨论，使学生会思考、会学习。

强调学生自主学习能力、实践能力、科学精神、协作精神的培养。主张以“研究性学习”、“基于问题的学习”等方法开展自主学习，使学生不仅学到必备的专业知识，更要学会学习的方法，为终身学习打下坚实的基础。

2.体现能力培养，整合基础实验，开设综合性、设计性实验，培养学生的综合能力

临床学专业该课程总课时32学时，理论课与实验课分别为28和4学时。理论课以课堂讲授为主，重点是遗传的细胞和分子基础、遗传学的理论与方法在临床医学实践中的应用，要求学生在理解的基础上记忆。要求学生按掌握、熟悉和了解三个层次认真学习，重点是遗传的细胞和分子基础，列入掌握和熟悉的基本概念和知识为考查的内容，了解和其他内容不在考查的范围。实验以学生操作为主，训练学生基本操作技能，培养学生的科学实验能力；并通过综合实验，培养学生分析问题、解决问题的能力。实验教学旨在培养学生的基本操作技能和科学思维方法。要求学生能理解实验目的，自己动手，悉心观察，实事求是，勤于思考。通过实验教学，加强对理论的理解，培养勇于探索、开拓、创新的实用型人才。

3.结合专业特色，成立课外兴趣小组

结合老师科研课题，学生可以进入老师课题进行科学实验，接受从资料查询、方案设计、方案实施、归纳总结及撰写等一系列训练，积极发挥学生的主观能动性，重在培养创新精神和实践能力。通过学校和医院合作，校内实训基地建设等多种途径，通过贴近临床的教学活动，采取医院学校结合、理论和病例结合，充分开发学习资源，给学生提供丰富的实践机会。

4.采用灵活多样的考查评估方式，促进课堂知识的理解和消化

以往的教学考查多采用期末结业考试来衡量学生的学业成绩，往往使大多数学生把应付考试作为学习的目的，失去了学习的主动性和兴趣，结合课程标准的要求，在考查方式上不局限于期末考试来衡量学生的学业成绩，在平时的教学过程中，结合各个章节的知识内容，课堂上可以根据学生的掌握情况，鼓励学生课堂上勇于阐述自己的观点，并表达出自己对该知识内容的理解和对将来临床应用的指导，对于表现突出的记入平时考核成绩，期末按比例纳入结业成绩。课下可以采用小论文的形式鼓励学生发表对某一知识点的理解，对于精采的文章列入期末成绩一部分。利用休息日鼓励学生到街道、居委会、医院等进行本课程中常见遗传病，遗传现象的调查，并写出调查报告，列入期末技能考评的一部分。定期开展本学科的知识竞赛活动，对于表现突出的，列入期末考核的鼓励成绩。加强实验技能操作的考核。通过多途径多形式的活动使学生在学习中找到趣味性，变被动学习为主动学习，把学习目的定位于知识和技能的学习。从观念上改变学生的学习态度。

四、课程标准的完善及教学改革的评价

结合学生学习效果，对于教学质量进行评估。通过学生反馈，同行评议，专家指导客观评价该课程标准实施及教学改革探索的经验及不足。

通过在我校10级五个班级中进行课程标准中制定的任务的教学，明显地提高了教学质量，改变了学生被动学习为主动探索的学习观念，不仅使学生掌握了该课程的基础知识，为以后的临床课学习打下了坚实的基础，更重要的是使学生掌握了学习和分析问题的方法，使他们在今后的工作和学习中养成勤思考、善动脑、有思路的好习惯。

参考文献：

[1]景晓红.传统教学和PBL模式在医学遗传学教学改革中的应用.医学教育探索，2010，（03）：54-56.

[2]张建清.培养医学专科人才服务农村卫生事业.中国高等教育，2007，（7）：29-30.

医学遗传学专业篇2

关键词: 医学遗传学 换位教学 案例分析法 情景模拟法

医学遗传学(medical genetics)是遗传学和医学结合的一门前沿学科,主要研究遗传病的遗传规律、发病机制、诊断和防治措施。现今随着医学的发展,传染病基本得到控制,但遗传病的相对发病率却迅速增加,为此临床医学专业学生学好医学遗传学至关重要。

在教学实践中,笔者感受到本课程教学存在一些难度。主要表现在:首先,课程内容抽象,涉及知识面广,学科发展迅速,而开课时间先于专业课,临床医学专业安排的课时较少(32学时),学生临床知识薄弱,理解难度较大。且本校临床医学专业基础课程授课都是超过100人的大班,学生的来源不一,中学生物学基础差异较大,学校缺少遗传病病例,教学易于纸上谈兵,把握教学进度因人施教难度较大。其次,临床医学生对于医师资格考试或研究生考试中占据较大分数比例的学科和专业课程很重视,对相关性较小的学科比较忽视,而本校医学遗传学又为考查科目,学生不重视。针对以上困难,笔者在多年的教学中积极思考,积极改革,根据教学大纲灵活运用多样性的教学手段,克服众多难题,使教学有了新起色,主要体现在以下几个方面。

一、问题式教学

如今广泛应用的多媒体教学可以结合文本、图形、动画、视频,更形象生动,包含信息量很大。按传统“灌输式”的教学方式不利于培养大学生自学能力,且在紧张的教学过程中,留给学生记录、思考、记忆的时间较少,影响知识的接收。针对该问题,笔者采用了问题式教学方法,即由老师根据知识点精心设计提出问题,学生查阅资料,进行归纳,解答问题。在每一章节授课前,教师要求学生完成布置的问题,问题包括两大类:一类是串联本章节主要知识点的系列题目,要求学生在课前自学完成预习题;第二类是精心设计、筛选出能激起学习兴趣、启发思考的问题,让学生带着问题进入课堂。为保证学生能按要求完成课前习题,特制定了督促和考核制度,期末成绩由作业、课堂提问、考勤、考试、实验、课外实践研究等六部分组成,上课要随机抽查预习作业、进行课堂提问,作业情况记入考试成绩,对未完成预习任务的学生每次扣除5分。

通过一段时间的实践,学生能了解、熟悉课堂内容,掌握基本知识,巩固了学习基础,学习热情提高了。通过设计思考题老师能更好地引导学生深入学习,充分发挥大学生的自学能力,提高了教学效率。特别对那些由于大学管理宽松抱着“60分万岁”心态、不刻苦的学生起到了极好的督促作用,也引导学生克服只重视考试科目、忽视考查科目的倾向,培养了学生自主学习的能力。

二、换位教学

为培养学生的综合能力,充分发挥学生在教学过程中的主体地位,在医学遗传学课堂教学中选择部分章节让学生授课。如“疾病的单基因遗传”一章分段清晰,有中学生物的学习基础,适合学生上课。于是,就以自愿报名方式鼓励学生上台讲授。很多学生对当“老师”积极性很高,按小节分配给学生,要求制作PPT进行讲授。这样的形式对学生来说新鲜有趣,调动了学生的学习积极性。上过讲台的学生都反映为这几分钟的内容花费很多时间,体会到当老师的不易,而且通过精心准备又对相关内容有了较深入的认识,还锻炼了表达能力。台下的学生因为是同学上讲台,注意力更集中,更积极地思考、提问。教师从学生的授课中能及时发现并纠正学生对知识的误解,还能体会到学生想要学什么,怎么学。为让换位教学不至流于形式,师生评议程序是关键环节,老师以鼓励为主,对学生的表现进行点评、指导,及时更正学生讲授中出现的错误,解答问题,给予加分奖励,并让同学也参与评价。

通过问卷调查,91%的学生表示喜欢“换位教学”的形式,52%的学生表示愿意扮演老师的角色。换位教学在激发主动性、培养基础素质、锻炼综合能力、构建和谐课堂等方面效果良好。

三、案例分析法

医学遗传学课程的理论性和实践性都很强,由于是基础课,本校临床专业在第三学期开课,学生临床知识薄弱,接触遗传病病例少,影响了学生的学习兴趣及效果。为让学生能将遗传的基础内容与临床联系起来,了解医学遗传学在临床中的应用,笔者在课堂中插入较多遗传病例,进行案例分析。

精选合理病例是案例分析法的核心,教师利用社会调查、资料收集等方式积累了较多病例家系。教学中选择合适病例家系,在病例中隐含适合的问题引出各知识点。如在单基因遗传一章中以一个慢性进行性舞蹈症家系为例:某一临床学生家族有多个舞蹈症患者,伯伯45岁发病,父亲42岁发病,2个堂姐20多岁发病。遗传病实例抓住了学生的注意力,绘制家系图后结合病例提出问题,从发病年龄引出单基因病发病特点中延迟显性、不规则显性、遗传印迹等非孟德尔遗传特点。通过计算该学生的发病风险掌握常染色体显性遗传病的发病风险计算方法。从临床的诊断过程,让学生熟悉遗传病的诊断方法,并拓展到基因诊断的知识。

案例分析法以病例为中心,问题为导向,充分调动了教与学的积极性,加深了学生对医学遗传学基础知识的理解,锻炼了他们分析问题、解决问题的能力。

四、情景模拟教学

情景模拟法则是创建情景引导学生扮演角色,它强调学生的主动性。如讲授遗传病的诊断、治疗与预防一章,创建一个实践病例情景:一名因感冒入院的2岁男童,儿科医生发现患儿反应较迟钝、通贯手、肌张力低下、隐睾,询问得知患儿免疫力较差,常感冒发烧。教师扮演患儿家长,学生分组模拟医生,讨论检查方案,进一步给出情景病人染色体检查结果为47,XY+21,从诊断过程中引出遗传病的诊断方法及特点。患者家庭要面临再生育问题,引出遗传咨询的概念、方法、意义。我们还以人类一些正常性状的调查模拟遗传病调查,学习运用hardy-weinberg定律,收到好的效果。

情景模拟教学能在课堂上始终抓住学生,激发学生的主动性,提高学生独立思考、逻辑思维和综合分析的能力,培养团队合作能力,解决了理论与临床脱节的问题,深受学生好评。

总之,通过综合运用以上多种教学方法,丰富了课堂形式,改善了课堂气氛,提升了学生的综合能力,培养了他们良好的学习习惯。但改革教学方法对教师的要求很高,需要教师对课堂过程精心设计,做充分的课前准备,并具有广博的知识背景和良好的课堂掌控能力。这就要求教师不断提高自身素质,坚定职业信念,加强知识积累,锻炼教学技巧,注重交流与学习。如何提高学生的学习兴趣,激发他们去思考,增强课堂效果,这是教师在教学过程中应该一直关注、思考并为之努力的。

参考文献:

[1]左伋.医学遗传学[M].北京:人民卫生出版社,2008,(第5版).

[2]宋朝霞,刘冰,朱玉琢,等.PBL教学法在医学遗传学遗传咨询教学中的应用探讨[J].中国高等教育,2011,10:98-99.

[3]罗庆华.本科课堂教学中“换位教学模式的探索[J].高教论坛,2010,9:26-2.

[4]许雪青,王燕,王艳,等.构建病案导入教学法的新型医学遗传学课堂教学模式[J].中国高等医学教育,2010,6:8-10.

基金项目:2010年湖南省教育厅教改资助项目(243号—389),湘南学院资助项目(09Y003)

医学遗传学专业篇3

【关键词】 细胞生物学；医学遗传学；自主互助学习；学习效果

细胞生物学和医学遗传学是高专口腔医学专业必修的一门专业基础课程，以高中生物等知识为基础，主要研究细胞的结构及其生命活动规律、人类遗传性疾病的发生机理、传递规律及预防等。而目前我国高中普遍实行文理分科，高考涉及科目有一定差异，造成文科生学习细胞生物学和医学遗传学的基础相对较弱，理科生容易出现对学习的懈怠。自主互助学习教学模式变先教后学的教学方式为先学后教的教学方式，变教师是主宰为学生是主人[1]。本研究旨在调查自主互助学习教学模式对高专口腔医学专业文理科学生细胞生物学和医学遗传学课程的学习方法、学习能力、学习态度、合作意识、合作能力及学习效果等方面的影响，并探索这一对策的可行性。

一、对象与分组

对象：随机抽取某高专口腔医学专业2个班级，对部分以高中知识为基础的教学内容开展自主互助学习教学模式的改革；随机抽取2个班级对所有教学内容均开展传统教学。

分组：统计相关班级学生名单及文理科基本信息，遵循“组间同质、组内异质、优势互补”的原则进行分组。每组学生6人（尽可能将同宿舍学生分在同一组），每组选出组长1人（小组成员自己选举），组长助理1人（自主报名，组内轮换）。

二、实施

明确组长和组长助理的职责：组长抽签决定选题（教师提前拟定试讲题目，并分两次抽签决定各组试讲顺序），安排组内学生学习分工，组织讨论、解答组内遇到的问题，提名试讲人；组长助理做好组内遇到问题的汇总、讨论记录。

明确试讲要点，确定试讲人：提前2周通知相应组别学生试讲内容的要点及大纲要求；提前1周确定试讲人（组长提名，组内推荐）。

课上试讲和问题解答：试讲35～40分钟；教师和其他组别的同学对不清楚的内容进行提问，试讲学生进行解答（互助组其他成员可以补充）。

综合评分：学生和老师对互助组的表现进行点评并打分，取平均分计入该组每位学生的平时成绩。

三、结果分析

在学期末，对两种教学模式下文理科学生均进行学习成绩、学习方法、学习能力、学习态度及合作意识、合作能力等方面的调查，并使用SPSS17.0对调查结果进行数据分析，结果如下。

1、学习效果

学习成绩的提高是检验学习效果的重要标准。表1显示，教改班与对照班学习效果在文科生显示有显著差异（p0.05）。

2、学习方法、学习能力和学习态度

表2显示，教改班与对照班学习方法、学习能力和学习态度在文科生显示有差异（p0.05）。

3、合作意识与能力

表3显示，教改班与对照班学习方法、学习能力和学习态度在理科生显示有差异（p0.05）。

四、讨论

本研究显示，自主互助学习教学模式对文科生学习效果的提高，学习方法、学习能力和学习态度的培养均比传统教学模式的效果好；对理科生的合作意识与能力的培养比传统教学模式的效果好。这是由于文科生化学、生物等基础知识相对不足，传统教学模式下对教学内容的把握和理解有一定困难；而理科生化学、生物等基础知识相对充足，但在教学模式下容易出现懈怠，从而错失部分教学内容，学习主动性较弱。通过自主互助学习，文科生在理科生的帮助下对教学内容的把握和理解更加透彻；理科生在文科生的督促下学习主动性有所提高。因此，自主互助学习教学模式不仅适用于中小学各学科的教学[2]，在高职高专也具有可行性。

五、发现的问题及改进措施

自主互助学习教学模式的实施及课程评价方式存在一定的缺陷。自主互助学习耗费的精力很大，学生准备相对不足；试讲成绩在综合评价中所占比例较小，对总评成绩影响并不明显，造成同学们参与积极性欠佳；对培养学生的语言组织表达能力的作用、对建立和谐的师生关系影响，没有进行测评。建议适当减少学生各次试讲的内容，适当加大试讲成绩在综合评价中所占的比例，增加对学生语言组织表达能力等方面的测评。

【注 释】

[1] 潘永庆.构建自主-互助学习型课堂的实践研究[J]. 教育研究，2006（12）84-87.

[2] 崔丽平.高中数学自主互助学习型课堂教学研究[D]. 济南：山东师范大学，2011.

【作者简介】

医学遗传学专业篇4

关键词：人才培养；医学遗传学；教学；多媒体技术

一、医学遗传学课程的特点

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，既是医学院校一门基础课程，又是连接基础课与临床专业课的桥梁；医学遗传学在现代医学教育中占有重要的地位，既是一门基础理论学科，也是一门应用学科。医学遗传学内容知识专业性很强，比较抽象难懂。在医学遗传学教学中，教师仅靠一张嘴，对知识点进行文字性说明和描述，学生听起来觉得无聊乏味，从而慢慢失去对这门重要课程的学习兴趣。

二、多媒体技术应用的优势

在医学遗传学教学过程中，教师利用多媒体作为教学主要辅助手段，不断探索并实践多媒体技术在教学中的应用，可以有效地提高教学质量和教学效率，缩短学生的学习时间，变革课堂教学的固定模式，从而实现最优化的教学目标。

多媒体技术可以提供丰富多彩的视频、声音、图片等各种形式的信息，使得课堂教学摆脱沉闷，让课堂教学绚丽而生动。多媒体技术的应用，优化了教学氛围，让学生的学习兴趣得到极大提高，有助于师生之间的信息交流，并且加强课堂教学的应用性和趣味性，从而使学生学习事半功倍。多媒体教学以直观形象生动的画面，启迪学生的思维，开拓学生的视野，调动学生的学习积极性。多媒体教学利用动画方式将教学内容形象化，让枯燥的教学内容“动起来”，使教学过程更直观，让难点知识更容易接受。

多媒体的辅助和参与有助于进一步加强学生的临床实践技能，对学生进行理论与实践的综合培养。多媒体技术以图像和动画代替语言的描述，将日常生活中的病例应用到医学遗传学的教学中，让学生觉得学有所用，益于学生在脑海中留下深刻印象，大大增加了学生的学习热情，同时提高了教学质量。多媒体教学手段模拟性强、感染力强和新颖生动的特点恰好弥补了传统教学的限制与不足。它能够化虚为实、化繁为简、化静为动，使枯燥、抽象的知识趣味化、形象化。多媒体教学在充分发挥教师主导作用的同时，可以充分体现学生的主体作用，教师通过运用多媒体技术使学生在愉悦的氛围中学习，从而唤起学生强烈的求知欲，充分挖掘这门学科中吸引学生的地方，这才是教学成功的关键。

三、多媒体技术在医学遗传学教学中的实际应用

（1）理论教学方面。医学遗传学课程中的很多内容都很抽象，单纯讲授很难理解，引入多媒体技术，将使得课堂效果明显提升。例如细胞的有丝分裂及减数分裂过程，通过动画的方式来展示，直观形象，易于学生理解。再如基因表达的过程，通过图示并借助视频来讲解，学生学习兴趣浓厚，能很快掌握转录和翻译的过程并分析它们的不同。讲授遗传病章节，最重要的就是临床案例分析，而单纯文字描述，没有真实感。如果能借助多媒体手段，引入患者图片和视频资料，就可以让学生对遗传病的临床表现加深印象，同时让他们意识到遗传病对人类健康造成的严重威胁，将来走上工作岗位，要做好宣传及预防工作，起到了教书育人的效果。

（2）实验教学方面。由于目前专科类医学院校实验室条件有限，实验的直观性、操作性、探索性和科学性的特点在教学中很难充分体现。如果将多媒体技术应用于实验教学，则既可以克服实验条件的限制，还可以提高实验的演示效果，使实验操作更加准确与规范，丰富学生的实验知识，为学生进行实验设计创造条件等。同时，如果将实验课的实验步骤、操作过程等拍摄成电子教学片，用计算机模拟错误操作的结果，将最大限度地提高实验教学效果。

四、医学遗传学多媒体课件的制作

医学遗传学教学采用多媒体技术作为辅助手段，目的是提升教学效果。优秀的多媒体课件应该具有明晰精炼的专业知识内容和良好的艺术表现形式。教师在制作多媒体课件前，应该对要呈现的教学内容了然于胸，同时应能够熟练使用相关的计算机软件。另一方面，由于近几年高校招生情况的变化，学生的基础各不相同，文理科考生也存在较大差异；学生的层次包括有高职、普通专科、专升本和本科。在医学遗传学教学上，教师应该分层次传授知识。针对不同层次的学生，课件设计也应该不同。教师作为多媒体课件的设计者，要在设计过程中强化教学过程的交互性，激发学生的求知欲和创造欲，让教学活动完全处于师生协同活动、相互促进的状态之中。对于有条件的医学院校，可以成立任课教师、软件设计人员、艺术设计人员和教学设计人员组成的多媒体课件制作小组，将教学内容和多媒体表现形式紧密地结合为一体，将现代教育理论与现代教育技术有机结合起来，使之更好地服务于教学。

五、网络资源对医学遗传学教学的辅助

在运用多媒体技术辅助教学过程中，教师在充分利用现有的网络资源借鉴他山之石、搜集和整理相关资料的同时，可以向学生介绍一些与医学遗传学学习内容密切相关的生物信息学知识，给学生讲解最基本的公共免费数据库网上检索方法。医学遗传学教师如果自己认为对网络资源、计算机软件和应用程序的使用不太专业，可以向学校有关部门申请，委托专业教师利用业余时间组织学生进行培训。通过运用这些专业数据库和网站，将有效拓宽学生的知识视野，让学生及时了解学科发展的最新动向，激发学生对医学遗传学课程的学习兴趣，促进学生早日成为合格的医学人才。

参考文献：

[1]侯晓晖，李学英，张志敏.多媒体技术在医学遗传学教学中的应

用[J].现代医药卫生，2013（15）.

[2]马红莲，张联珠，聂晨霞.关于提高医学遗传学教学质量方法的

探讨[J].中国优生与遗传，2011（12）.

[3]牛利华，刘晓颖.医学遗传学多媒体教学中的几点体会[J].西北

医学教育，2010（2）.

[4]刘忠平，李质馨，徐冶.医学遗传学教学的几点体会[J].山西医科

大学学报，2010（7）.

医学遗传学专业篇5

关键词 医学遗传学 医学教育

中图分类号：G420 文献标识码：A

The Role and Application of Medical Genetics in Medical Education

YANG Junbao, SONG Guiqin, MU Bo, LIANG Suhua

(Department of Medicine and Medical Biology, North Sichuan Medical College, Nanchong, Sichuan 637007)

Abstract From the content and development of medical genetics, discusses the clinical medical genetics and medical education the relationship between professional disciplines, analysis of medical genetics in medical education, the status and role of medical education, provide reference for teaching and training of personnel.

Key words medical genetics; medical education

医学遗传学（medical genetics）是将遗传学基本理论与临床医学实践相结合形成的一门学科，其任务在于揭示各种遗传病的遗传规律、发病机制、诊断和防治措施。医学遗传学是医学科学领域中十分活跃的前沿学科，尤其是分子生物学方法的引入，人们对遗传病的认识达到了新的高度，不仅对单基因病和多基因病的诊断、发病机理、治疗和预防都已达到分子水平，即使染色体病的诊断，由于显微切割、探针池建立和荧光原位杂交方法的应用，也已深入到相关基因的水平。人类基因组计划的完成为人类基因的功能分析，特别是对某些致病基因的确认、表达调控，为遗传病的防治等开辟了光辉的前景。这些医学遗传学的新成就正推动着医学科学的迅速发展，医学遗传学已成为21世纪带动医学科学发展的带头学科之一。①

1 医学遗传学的内容与发展

1.1 医学遗传学研究的基本内容

随着生命科学的发展以及研究手段的进步，人们所发现的遗传病种类日渐增多，对遗传病的认识也不断深入。疾病是由遗传因素和环境因素共同作用的结果，现代医学研究表明，几乎所有的人类疾病都直接或间接地与基因有关，在这个意义上都可视为广义的“基因病”或“遗传病”。②

医学遗传学不仅与细胞生物学、生物化学、组织胚胎学、微生物及免疫学、生理学、病理学、药理学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。

1.2 医学遗传学的发展

医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的发生及传递方式作了朴实的描述。1956年，由于徐道觉建立的低渗制片技术和蒋有兴使用秋水仙碱获得了更多中期细胞分裂相后，才证实了人体细胞染色数目为46。1959年相继发现先天愚型为21三体、Klinefelter综合征为47，XXY、Turner综合征为45，X等染色体改变，标志着临床遗传学的建立。20世纪70年代崛起的分子生物学将遗传病的研究推向了一个新的阶段，一大批遗传病因从分子水平得以阐明，人们在基因定位、基因诊断及产前诊断以至基因治疗等方面取得了丰硕的成果。

我国医学遗传学的研究工作始于上世纪60年代。1962年项维、吴等首先报告了中国人的染色体组型，标志着我国人类细胞遗传学的开始。1979年底我国召开了第一次人类和医学遗传学学会后，医学遗传学研究迅猛发展，部分医学院校将医学遗传学列入了必修课或选修课，各地还开办了各种形式的临床医生医学遗传学知识培训班。上世纪80年代后期，我国处于前沿的细胞遗传学，引进了先进的高分辨显带技术、显微切割及微克隆技术，此后分子生物学技术的广泛应用，在分子代谢病的突变性质、产前基因诊断、癌基因和肿瘤抑制基因的研究、基因治疗等方面都取得了可喜的成果。

2 医学遗传学与临床专业课程的关系

本科教育既是培养应用型人才，即临床医生，也可为一部分研究型人才进入更高层次深造打下良好基础。③陆振虞等④采用问卷形式对上海第二医科大学毕业的104名临床医生作了书面调查，调查表明能看懂染色体核型分析报告和DNA诊断结果的临床医生不到l0%，而半数以上的人根本不具备这种能力。这在很大程度上反映了在医学教育中不仅要搞好临床专业课程的教学而且应加强医学遗传学的教学。同时随着我国研究生培养规模的扩大，以及大型医院对高学历临床医生需求的增加，有相当一部分学生将进入硕士阶段学习或在临床开展科研工作，因此，掌握扎实的医学遗传学的新理论、新技术和新实验方法等将成为他们进入下一个阶段的新台阶。⑤

医学遗传学课程是介于基础医学和临床专业课程之间的一门桥梁学科，学习该课程需具备一定的细胞生物学、组织胚胎学、生物化学等基础知识，该课程又为儿科学、妇科学等临床专业学科打好基础。该课程对培养医学生掌握有关医学遗传学基本理论知识，熟悉各种遗传病的发病机制及产前基因诊断方法，了解当今基因工程技术，掌握遗传病的预防、遗传病基因治疗的基本理论和技能起着重要作用。

3 医学遗传学在医学教育中的地位与作用

医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是：

（1）遗传病对人类健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据统计，胚胎染色体异常是流产的主要原因。我国新生儿中，约2.4%患有某种遗传病、1.3%有严重的出生缺陷或先天畸形（其中70%~80%由遗传因素引起、3%的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类遗传病的病种在不断增长，一方面是由于对遗传病认识水平的提高，对过去已存在的遗传病加以确认；但另一方面是基于研究方法的进步，从原有遗传病中分出了若干亚型。

据“在线人类孟德尔遗传”统计，至2011年10月25日，人类单基因病、遗传性状及其相应的基因条目已达20 910种。⑥现今已知的染色体病超过100种，多基因病估计不少于100种。由于后者多为常见病，故人类约有1/5-1/4的人患有某种遗传病或与遗传有关的疾病，这不能不引起人们极大的关注。

（2）有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关。诸如肿瘤、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、高血压病、精神分裂症等。过去有些不明原因的疾病，现已确诊为遗传病。可以预计，随着这类疾病病因发病机制的进一步阐明，人们将从环境和遗传两个方面提出防治对策，这是一个正在发展的领域。

（3）控制人口数量，提高人口质量是我国实行计划生育的基本内容。因此，应用遗传学知识和技术，提高后代的健康素质是医学遗传学的一项基本任务。

因此，作为医学生仅学习传统医学是不够的，还需学习掌握医学遗传学的基本理论、基础知识和基本技术，了解基因组医学的最新进展，并在利用基因型和表现型数据库方面获得训练，才能通过病人的遗传背景以及与疾病相关的遗传和环境因素去诊断和治疗疾病。

综上所述，在高等医学教育过程中，要认识各个学科设置的目的、地位和作用，了解各个学科（或课程）之间的关系，明确其在培养高素质合格医学人才中所担负的责任，不断教育学生提高对医学遗传学在人类健康和医药卫生事业等方面所负责任的认识；并从培养综合素质医学人才的需要出发，认真分析医学遗传学与其他学科的关系，明确各个学科的重点、难点与基本内容，使医学遗传学的教学与其他课程之间，做到相互促进、相互补充、共同发展，培养高质量、高素质的新型医学人才。

注释

① 李璞.医学遗传学(第二版)[M].中国协和医科大学出版社,2005:7-9.

② 梁素华.医学遗传学(第2版)[M].人民卫生出版社,2010:3-8.

③ 刘洪,石胜军.医学本科生教育定位要准确[J].中国高等医学教育,2003(4):61.

④ 陆振虞,顾鸣敏,袁臻东等.医学遗传学教学必须密切联系临床[J].中国高等医学教育,2000(2):59-60.

⑤ 樊红,赵主江,刘啸等.改革医学遗传学教学模式，培养综合素质医学人才[J].山西医科大学学报(基础医学教育版),2006.8(1):11-13.

医学遗传学专业篇6

【关键词】医学遗传学;基础知识;前沿知识;基因病;染色体

医学遗传学是医学科学领域中十分活跃的前沿学科，尤其是分子生物学方法的引入，人们对遗传病的认识达到了新的高度，不仅对单基因病和多基因病的诊断、发病机理、治疗和预防都已达到分子水平，即使染色体病的诊断，由于显微切割、探针池建立和荧光原位杂交方法的应用，也已深入到相关基因片段的水平。癌基因和抑癌基因作用机理的阐明，不仅对癌的发生发展认识上有新的突破，对癌的基因治疗也提出了新的策略。人类基因组计划的提出和研究进展为人类基因组的全部测疗和功能分析，特别是对某些致病基因的确认、表达调控，为遗传病的防治等开辟了光明的前景。所有这些医学遗传学的新成就正推动着医学科学的迅速发展。医学遗传已成为21世纪带动医学科学发展的带头学科之一。作为培养21世纪医学人才的医学遗传学教材，在其内容上也必须进行相应的更新，才能使培养出来的医学人才在知识储备上提高一步，跟上时代的步伐。

专业基础知识是为学好专业，能够从事某种学科教学打基础的知识。它是专业主体知识的根基，这个层次的知识越扎实、宽厚，就越能促使专业主体知识的发挥。专业前沿知识是指专业发展的前景，包括对所教学科专业发展趋势的分析和预测。从而了解未来的变化，并以此为依据，对自己的知识储备提出要求。随着研究技术和方法的进步，现代医学遗传学的发展速度可谓是日新月异，而报道这些新发现、新知识的文献也层出不穷。那么，如何在有限的学时内，既让学生掌握扎实的基础知识而又了解医学遗传学的最新研究进展？有人认为应当压缩和削减遗传学的基础内容，用足够多的时间向学生介绍现代遗传学的新知识；又有人认为只讲解基础知识，不必介绍新知识。而作者认为，基础知识是“根”，新知识是“叶”，只有“根深”才能“叶茂”，而“叶茂”才能促进整个知识之树茁壮成长，两者相辅相成，缺一不可。如“人类基因组计划”是医学遗传学发展的重要里程碑，相关知识属于前沿知识。完成这一计划的重要方法之一是基因定位，而基因定位这一方法的应用离不开对孟德尔遗传定律知识点的掌握。所以离开基础知识而空谈最新知识，新知识也就成为“无源之水”。反之，在教学过程中若不注意介绍科技新发展，知识必将成为一潭“死水”，这样不仅跟不上科学的时代步伐，也不能调动学生的学习积极性。那么，如何在有限的学时内既扎扎实实地打好基础，又能跟上科学的发展呢？

1讲解经典的基础知识要深入浅出医学遗传学的经典基础知识主要包括孟德尔遗传定律、遗传平衡定律、染色体畸变类型等知识。对于这类经典基础知识，在教学过程中，要按照知识发展的规律，知识结构相互依存的关系，由浅入深、由表及里、由特殊到一般地展现。例如，介绍孟德尔遗传定律时，应首先从孟德尔遗传实验讲起，在实验过程中发现哪些现象？怎样通过这些现象总结出分离定律和自由组合定律？再进一步引出遗传定律的适用范围、特例等。这样，不仅有利于学生掌握知识，还有利于培养学生的逻辑思维能力。

2讲解应用性基础要提纲挈领医学遗传学的基础知识还包括许多应用性基础知识，如染色体病。这一部分内容较多，所涉及到的病例有十几种。若面面俱到，学时不够。如果介绍的太简略，一些重点知识就会淡化。在讲解这些内容时，作者提纲挈领，有主有次地进行了介绍。主要介绍4个代表病例：Down综合征、猫叫综合征、Klinefelter综合征、脆性X染色体综合征，它们分别是常染色体数目异常、常染色体结构异常、性染色体数目异常和性染色体结构异常所导致的疾病。Down体综合征是最常见的常染色体病，其染色体异常在21三体，主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。猫叫综合征染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全症。典型的核型是47,XXY。脆性X染色体综合征又称为Martin-Bell综合征，脆性X染色体综合征是发病率仅次于Down综合征的智力低下性疾病，脆性X染色体综合征是由一个基因异常引起的。而对于其他综合征的知识点，则要求学生通过自学掌握并要求他们课外阅读寻找一些生活中的病历材料，使得学生带着趣味和好奇去学习，锻炼了他们的自学能力，也节省了课时。

3讲解与基础知识相关联的新知识要相互穿插随着科技的发展，介绍与遗传学相关的新进展十分必要。如染色体的结构中包含了端粒结构，有关端粒与医学相关的研究目前处于前沿水平。在讲解染色体结构这一知识点时，作者补充了端粒分子的结构组成、端粒酶的作用、端粒与肿瘤发展以及与细胞寿命的相关研究。实践证明，这样不仅有助于丰富课堂教学内容，还有助于提高学生的学习积极性。

总之，在医学遗传学的教学过程中，既详尽介绍基础知识又适当穿插前沿知识，采用形象化的教学方式，可以充分调动学生学习医学遗传学的积极性，培养学生的学习能力，为他们将来走向工作岗为打下坚实的基础。

参考文献

1王婷.在《医学遗传学》教学中的几点体会.中国医学理论与实践,2006:11.

2梁黎,郑兴宝.先天畸形与染色体病关系的研究.浙江预防医学,2000,12:1.

医学遗传学专业篇7

关键词：医学遗传学;教学质量;教学探索

医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门交叉学科，既是一门基础课程也是一门专业课程，医科各个专业的学生都需要学习这门课程。为了提高教学质量，培养合格的医学人才，我们采用基本理论知识与临床遗传病病例相结合的教学模式，这种与实际病例相结合的教学模式，符合素质教育培养的要求，也是一种适应社会要求和发展的教学。以“遗传病”为教学中心并运用多媒体辅助教学，创设教学情境，诱导学生观察思考，相互讨论，共同探究发病规律，收到了较好的教学效果。

一、根据需要调整教学内容

医学遗传学在我院各个专业都有开设，但每个专业的课时都不多，如果要在课堂中将教材的全部内容讲授一遍是没有时间的，这就需要教师根据学生其他课程的内容与本课程的联系（如学生正在学习生物化学、免疫学、组织胚胎学等课程），学生学习知识的难易程度，以及学生的专业进行教学内容的调整。

学生已经或者正在学习的生物化学与医学遗传学的生化遗传学有十分密切的关系，通过了解学生学习生物化学的知识，结合一些生化遗传病进行讲解，课堂内容会丰富而且活跃得多。通过与其他课程结合，学生可以同时巩固两门知识，对这些课程的学习兴趣会更高，收获也会更多。

对不同专业我们的教学内容也会有不同的侧重点。医学遗传学的主要内容是遗传病的发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险、预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害。遗传病的种类主要有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、生化遗传病等章节。如对于检验专业的医学遗传学我更侧重于染色体病的学习，因为检验班学生有可能从事染色体检验的工作，对染色体的结构特征、染色体识别及染色体病的学习要求较高，可以适当增加学习内容。

二、以学生为主体的课堂教学

传统教学是教师主讲，学生听课，学生跟着教师的讲解学习知识。这样不能发挥学生学习的主体地位，不能主动地学习知识。而医学遗传学相对其他课程，需要记忆的知识较少，对一些病例的分析、发病率的计算都不能靠记忆来学习，所以学生是否主动学习对学好这门课是关键。

在课堂教学之前先布置一到两个遗传病病例，让学生先思考、查文献，通过查阅文献对这种常见遗传病的发病机理、临床症状及治疗有所了解。课堂上学生分小组进行讨论，教师进行总结发言，这比教师在课堂滔滔不绝讲解病例，学生记忆更为深刻，也知道遗传病虽然很难治疗，但是有些是可以预防的。通过几次这样的学习，学生对知识能主动记忆，同时也培养学生独立思考问题和独立获取知识的能力，对学生的创新能力有一定的提高。

三、提高教师自身教学水平

“师者，所以传道授业解惑也”，要给学生“一杯水”，教师首先拥有“一桶水”。为使学生更好地掌握医学遗传学的核心“遗传病”，教师首先要对各类遗传病的发病、症状、治疗等有充分了解，这就需要教师查阅相关资料，还要与临床结合，到医院、产检中心等地方了解实际遗传病的发病情况，这样学生才能更清楚地掌握这门知识。

教师除了承担教书职责，还需要育人。首先教师是传授课程知识，其次是教会学生怎样做人。教师在完成医学遗传学课程知识讲授的同时，利用医学遗传学中有关内容所涉及的生活中常常发生的事情启发和教育学生，做到寓“育人”于“教书”全过程之中。如在讲解常染色体显性遗传病的病例时，讲到手指的畸形（多指症、并指症、缺指症及短指症这些都是常染色体显性遗传病），可以告诉学生有五个健全的手指是多么幸福的事情，应该知道珍惜，好好生活，努力学习，学生听了会很受启发。

四、充分利用多媒体进行辅助教学

医学遗传学的研究对象是人类遗传病，遗传病的临床症状及特征不能只是教师的讲解和描述。多媒体教学不同于传统的黑板加粉笔的教学手段，可以承载大量图片、动画，使得教学更加形象更加直观，课堂教学色彩丰富，内容充实，将多媒体应用到医学遗传学的教学方法和组织形式给这个课程带来了新的理念和观念。然而，现代化教育技术的引入也是一把“双刃剑”，如果教师在课堂上的只是将每张PPT读给学生听，点动鼠标更换页面，展示准备好的图片，而学生也只是不停地紧张地观看教师播放的PPT，不但没有达到理想的教学效果，还会使这种多媒体教学成了新形式的“灌输式”教学，学生对知识的接受就是走马观花式的，一节课下来会毫无收获。因此，教研室一直遵循“学生是主体，教师是主导”这一原则，将多媒体作为一种辅助的教学手段，上课前精心制作课件，根据教材内容对各个章节进行不同设计，课堂上播放幻灯片的速度和内容根据学生的反应和课堂气氛进行适时调整，以提高教学效果。

参考文献：

[1]孙双凌，蒲淑萍.高职高专类医学遗传学教学改革初探[J].重庆医学，2010（18）：2441-2442.

[2]朴贤玉，王秀华，郑立红.案例教学法在医学遗传学中的应用探讨[J].齐齐哈尔医学院学报，2009，30（4）：449-450.

医学遗传学专业篇8

关键词：医学遗传学；多媒体教学；病例分析；实验课程

中图分类号：G64 文献标识码：A 文章编号：1673-9132（2016）11-0360-045

DOI：10.16657/ki.issn1673-9132.2016.11.016

一、引言

医学遗传学在现代医学中占据着重要地位，是医学院校的教学重点项目。它是一门综合性学科，教师在教学中不仅需要将医学的基础理论知识传授给学生，还要引导学生掌握实践技巧，着重培养他们的临床实践能力，从而为他们今后医学临床工作中遗传疾病的诊断、治疗等打下良好的应用基础，培养一批高水平的专业人才。

二、实施立体化医学遗传学课堂教学模式

在计算机技术的有利支持下，我国教育开始引进新型教育技术，利用教育技术的各项功能优化与完善传统教学的不足之处，以此提高教学质量。为了有效提高医学遗传学课堂教学效率，院校需改变传统黑板加粉笔的授课方式，结合多媒体所具备的图画、声音、图像、文字等多个功能完善医学课堂教学结构，改变医学知识的抽象化及复杂化。教师可根据医学遗传学教学内容选择不同的教学模式，突破传统单一的教学方式，给学生带来丰富的感官刺激，以此提高学生的学习兴趣，吸引学生的注意力。如在讲解遗传学当中的Turners syndrome时，教师可在课前根据教学内容，搜集相关图片，并结合教学课件，对课堂教学环节进行有效的规划，利用立体化与形象化的图片让学生更直观地观察疾病特征，掌握Turners syndrome的临床症状表现等，加深对各个知识点的记忆与印象①。

另外，教师还可利用当前强大的网络功能来实施教学，如可利用网络的各项功能构建医学遗传学信息网，在信息网中开设相应的教学资源、教学课件、遗传学论坛等，并在其中提供相应的疑难解答讨论平台，这样，学生在任何地域都可通过网络向信息网站提出疑惑，教师也能在网站中关注学生的留言，并与学生之间形成良好的互动形式，增强学生的学习兴趣，提高学生学习的积极性②。

三、引入病历分析遗传学教学

在医学遗传学中引入病历分析教学是引导学生快速掌握医学知识的重要途径。教师在教学中可结合遗传学的教学内容，将其与临床病历进行有效的结合，并借助小组讨论形式来激发学生的理论应用能力，让每一位学生都主动参与到课堂教学过程中。病历分析法的具体实施是针对学生已学的遗传学知识来开展的，教师可结合医学遗传学中的典型病例，将临床表现的各项资料（如患者的病程史、体征症状、病症检查报告及结果等）进行综合呈现，并让学生进行自由讨论或小组讨论来分析患者的临床表现，探讨其与遗传症状之间的关联。需要注意的是，教师在一旁要做好辅助工作，逐步引导学生得出正确的结论，使他们正确认识遗传疾病。

实践证明，案例分析教学法不仅能使遗传学更全面地呈现于学生眼前，还能有效锻炼学生的独立思维能力，激发学生的探索心理，并通过病历探讨的学习方式，提高学生的团队协作能力，从而有效提升学生的遗传学知识水平③。

四、着重开展实验课程教学

实验课程是医学遗传学教学的重点环节，也是验证遗传学理论知识的关键教学环节。教师可结合医学遗传学的必备知识（如淋巴细胞培养、染色体分析、检测突变基因、遗传系普等实验内容）实施教学，使学生通过遗传学实验课程，积累丰富的实战经验，提高实践能力，从而为他们将来的发展打下良好的基础。为了使医学遗传学能够实现理论与实验有效结合的教学模式，教师必须对现有的医学遗传学课程进行合理设置，科学规划理论课程与实验课程的比例，使遗传学课程能够具备实践与理论，同时在实验课程中鼓励与提倡学生不断探索，大胆实践，以培养学生的综合应用能力。

五、引导学生掌握正确的学习方式

提高医学遗传学课堂教学效率的关键不仅仅在于教学手段的改革，还需加强对学生学习方式的引导。这就要求教师在关注自身教学方式的同时，做好对学生学习的引导工作。为了提高遗传学课堂的教学效率，教师在教学初期可给学生布置相应的预习知识点，如结合课程内容将各个遗传学章节中需要学习的内容告知学生，指引学生预习方针，使学生的预习内容更有针对性。而为了使学生取得较好的自学效果，教师可配合教材内容编写相应的习题，要求学生根据教学进度所学内容同步练习相应的知识点，以巩固各个知识点，进而提高医学遗传学课堂的教学效率。

六、结语